肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在吕梁,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在吕梁,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在吕梁,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在吕梁,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在吕梁,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在吕梁,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在吕梁,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (14条,均分4.7)
检测本身没得说,很专业。我想表扬一下他们的报告包装,是顺丰寄来的一个厚实的文件袋,里面有详细的报告册、解读摘要还有U盘(里面有电子版),感觉很有仪式感和保障,不是随便发个PDF了事。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们坚信,一份承载着重要医疗信息的报告,值得被郑重对待。精心的包装和多样的报告载体(纸质+电子)是为了满足不同场景的使用需求,也代表着我们对每一位用户的尊重。
父亲肺癌,主治医生推荐做这个套餐。售后跟进很棒,不仅解读报告,还帮忙梳理了几个可能的治疗方案利弊,甚至建议我们和医生沟通时可以问哪些问题。让我们从完全不懂到能有点准备地去和医生谈,非常有帮助。
机构回复
能帮助您和家人在面对重要决策时更有准备,是我们工作的意义所在。我们始终希望成为医生和患者之间专业、可靠的桥梁。感谢您的高度评价!
检测报告出来后,遗传咨询师是通过安全视频平台进行一对一解读的,平台有端到端加密。咨询师说连他们机构都无法回看录制内容(如果客户不授权录制的话),这种即时销毁的沟通方式,让我可以更放心地谈论家族隐私信息。
机构回复
感谢您的分享。我们选择高安全性的专业医疗通信平台,正是为了保障沟通这一最易泄露信息环节的绝对私密。所有解读皆以您为中心,您的隐私在对话中同样坚不可摧。
家里老人做这个检测,流程是我跑的。最满意的是报告出来后,他们专门拉了我和主治医生的微信群,三方一起沟通用药建议,任何问题都能及时讨论。这种协同跟进模式,让我们家属特别有安全感。
机构回复
非常感谢您的反馈!我们重视家庭与医疗团队的沟通,建立三方沟通群是为了确保信息同步和决策支持。我们会继续完善这种协同服务模式,为您提供更有力的支持。
我是乳腺癌术后复查做的这个检测,主要是想看看有没有残留风险以及后续的用药方向。报告内容非常详细,PD-L1检测结果结合TMB值,让我对免疫治疗的可能性有了清晰的认识。解读老师也很有耐心,解答了我好多问题。
机构回复
感谢您的认可!术后监测和前瞻性用药指导同样重要。我们希望通过全面的基因图谱,帮助您在康复期更主动地管理健康。有任何后续问题,我们的团队随时为您服务。
帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!
父亲肺癌,化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大,但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了,幸好测出了有靶向药可用,直接上了靶向治疗,免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大,但比起无效化疗的花费和病人受罪,性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确,‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗,时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
整体服务不错,隐私保护意识很强。但线上报告系统的登录有时不太稳定,验证码收得慢,偶尔需要刷新好几次。对于急着看结果的家属来说,这点小卡顿挺影响情绪的。
机构回复
感谢您的反馈,同时也为系统体验不佳给您带来的困扰致歉。我们已技术团队进行排查和优化,旨在提升系统稳定性和访问流畅度,感谢您的监督。
价格确实不便宜,但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告,没遇到什么堵心的事,每一步都有人管,这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务,力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
报告专业性没得说,PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是,从送样到拿到报告,等了将近20天,比预期晚了一些。等待期间比较心焦,如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大,生信分析和报告解读环节为确保准确严谨,确实需要一定周期。我们已在优化流程,努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
检测是为了判断一个罕见肉瘤的预后和靶向选择。报告里对相关信号通路分析得很深,解读医生也展示了深厚的病理学功底,能把这个突变和肿瘤的微观形态联系起来讲,让我这个外行都听懂了疾病发生的‘来龙去脉’,对疾病的认知提升了一个层次。
机构回复
罕见肿瘤的精准诊疗尤其依赖于深入的分子病理整合分析。很高兴我们的团队能凭借跨学科的知识储备,为您梳理清楚复杂的疾病机制。这坚定了我们深耕罕见病领域的决心。谢谢!
检测报告内容很全面,但对于我们非专业人士来说,部分内容理解起来还是有困难。虽然提供了电话解读,但要是能附带一个更简化、用大白话写的‘结论与建议概要’放在报告最前面就更好了。现在的报告专业性很强,但初次翻阅有点懵。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经关注到不同用户对报告呈现形式的需求差异。您关于增加“通俗版概要”的建议非常宝贵,我们已将其纳入报告优化计划,以期让信息获取更加高效、友好。
家人帮忙联系的,我本人治疗中精力不济。顾问特别细心,主要和我家人沟通,但关键节点(比如报告出具)一定会单独发信息给我本人确认和提醒。既照顾了患者状态,又确保了本人知情权,考虑得很人性化。
机构回复
在疾病时期,保护您的精力与确保您的知情权同样重要。我们努力在两者间寻求最体贴的平衡。感谢您体会到我们的用心,祝您治疗顺利,早日康复。
体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌。做了这个套餐,从送检到出报告,每一步在公众号都有更新,不用干等,这个体验很好。报告结论明确,排除了我最担心的几个高风险基因突变,也给出了PD-L1阴性这个明确结果,让我和医生都松了一口气。
机构回复
感谢您的认可!我们希望通过流程透明化减少用户等待的焦虑。报告清晰、结论明确是我们的目标,能帮助您和医生厘清情况,我们由衷感到高兴。
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